莆田微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
通过检测6个单核苷酸重复位点判定MSI状态，直接决定PD-1免疫治疗获益与否及II期结直肠癌是否需化疗，定价1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者：检测结果直接决定能否避免5-FU单药辅助化疗，避免无效治疗。
- 晚期实体瘤患者：MSI-H状态是所有实体瘤使用PD-1免疫治疗的泛瘤种适应证依据。
- 子宫内膜癌患者：NCCN指南推荐常规检测，为免疫治疗及林奇综合征筛查提供关键信息。
- 胃癌患者：MSI-H状态可指导免疫治疗选择，提高客观缓解率。
- 怀疑林奇综合征患者：90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H，是核心筛查工具。
- 其他实体瘤晚期寻求免疫治疗机会者：即使MSI-H比例低，阳性结果直接改变治疗路径。
检测内容
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法，对比同一患者的肿瘤组织（石蜡切片）与正常对照（血液白细胞）中6个核心单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）的片段长度差异。同时检测Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准：≥2个位点不稳定判定为MSI-H（高度不稳定），1个位点不稳定为MSI-L（低度不稳定），0个位点为MSS（稳定）。检测要求肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性。能够明确区分MSI-H、MSI-L与MSS三种状态，直接指导PD-1免疫治疗决策及II期结直肠癌化疗选择。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H，阳性后需进一步胚系MMR基因检测确诊。
检测流程
检测需要同时提供患者的肿瘤组织标本（石蜡贴片或切片）及外周血2-3ml（白细胞作为正常对照）。无需空腹，无特殊饮食限制。样本可由患者所在医院病理科协助准备，或由合作物流上门收取。全国主要城市均支持样本冷链运输至检测实验室。通常样本接收后5-10个工作日出具报告，电子版报告可通过手机或邮箱直接查收，纸质版可邮寄。
准确性说明
PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的经典金标准方法，多年临床验证，结果客观定量，判读标准明确。检测采用配对样本对比，排除了个体间微卫星长度多态性的干扰。阳性结果（MSI-H）意味着肿瘤存在错配修复功能缺陷，患者从PD-1免疫治疗中获益的概率显著提高，同时II期结直肠癌患者预后较好且不应使用5-FU单药辅助化疗。阴性结果（MSS/MSI-L）提示错配修复功能完整，免疫治疗获益可能性小，但仍需结合临床实际情况选择治疗方案。需要注意：肿瘤细胞含量低于30%可能导致假阴性，此时建议病理科富集肿瘤细胞或改用NGS法复测。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症后开具MSI检测申请。
- 患者或家属在{医院名称}病理科调取肿瘤组织石蜡块或切片。
- 采集患者外周血2-3ml于EDTA抗凝管中。
- 将组织与血液样本一同送至检测实验室，或由合作物流上门收取。
- 实验室接收样本后，对样本进行质控，评估肿瘤细胞含量。
- 使用多重荧光PCR扩增6个MSI判读位点及3个对照位点。
- 通过毛细管电泳分离扩增产物，专业软件分析片段大小差异。
- 实验室出具检测报告，结果由审核医生签字后发放至患者或医生，通常需5-10个工作日。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- MSI检测为什么要同时抽血和用肿瘤组织？
- 因为MSI检测需要对比肿瘤组织和您自身的正常组织。抽血获取的白细胞提供的是您个人的正常DNA基线，而肿瘤组织则看是否出现微卫星片段长度变化。只有通过两者对比，才能准确判断肿瘤组织的MSI状态是稳定还是不稳定，这是NCI标准要求的配对样本设计。
- 报告上写MSI-H，是不是意味着病情很严重？
- MSI-H不是病情严重的标志，反而是对治疗有利的信号。报告明确：MSI-H的II期结直肠癌患者预后较好，且可能从PD-1免疫治疗中显著获益。但需注意，90%以上林奇综合征患者会出现MSI-H，建议进一步做胚系MMR基因检测，排查家族遗传风险，并咨询专科医师制定随访计划。
- 我是MSI-H的患者，做完检测后下一步该找医生开什么药？
- MSI-H 阳性意味着您可能从 PD-1 免疫治疗中获益，可以带着报告咨询肿瘤科医生，评估是否适用帕博利珠单抗、纳武利尤单抗或国产 PD-1 抑制剂。对于 II 期结直肠癌，医生还会考虑不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。具体用药方案需结合您肿瘤分期和身体情况，由专科医师制定。
- 采样时，肿瘤组织和血样有什么要求？
- 肿瘤组织样本要求为石蜡包埋贴片，且病理评估建议肿瘤细胞含量高于50%，低于30%可能影响结果准确性。血液样本需采集您的外周血用于提取白细胞作为正常对照。两者需配对送检，我们才能通过比对正常与肿瘤组织的微卫星片段长度来判读。
注意事项
- 本检测结果仅对本次送检样本负责，仅供临床参考。
- 建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性可能，需与病理科沟通富集样本。
- MSI-H阳性结果提示可能存在林奇综合征，建议进一步行胚系MMR基因检测确诊。
- MSI-L在临床上通常按MSS处理，免疫治疗获益较小，但仍需结合临床实际综合判断。
- 本检测为片段分析法，仅检测6个单核苷酸重复位点，不能替代MMR蛋白免疫组化检测，二者联合解读更可靠。
- 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师，不可仅凭本检测结果自行决策用药。
- 林奇综合征患者的一级亲属有50%概率携带致病突变，建议进行遗传咨询和基因检测。
用户评价 (14条，均分5.0)
一开始在几家机构间犹豫，你们家的咨询老师没有贬低别家，而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势，让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度，让我最终选择了你们。事实证明，专业和靠谱才是最重要的。
机构回复
感谢您的最终选择。我们相信，专业的价值在于客观和真实。帮助用户基于充分、准确的信息做出最适合自己的决定，才是我们咨询服务的核心目标。
我是术后复查患者，医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销，但做完发现，这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗，避免了过度治疗或治疗不足，从长远健康和经济角度看，都是省钱的。
机构回复
您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。
检测很有用，帮妈妈（胃癌家属）找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高，虽然知道技术成本在那。另外，如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了，现在报告偏专业，有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现，我们已收到类似反馈，正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”，力求信息更易理解。价格方面，我们也在通过技术优化努力控制成本。
作为乳腺癌术后患者，想看看有没有适合的临床试验机会，医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便，物流上门取样本。8天出结果，速度不错。报告里除了MSI状态，还额外提示了几个相关的基因突变，并且列出了对应的在研临床试验信息，这个增值服务很实用，省了我自己到处查的功夫。
机构回复
很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助！我们致力于在核心检测之外，挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索，正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案！
流程真的很便捷，线上填完信息后，第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液，比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求，说明书写了但字有点小，我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议！您提到的关于采样前准备事项的提示优化，我们已反馈给产品团队，会尽快调整，让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈！
价格在市场上算中等偏上吧，等待时间比宣传的平均时间长了3天。期间催过一次，客服态度挺好，帮忙加急了。最后结果有用，但整个过程的焦虑感拉低了一点体验。
机构回复
再次为检测周期的延迟向您致歉。我们已记录您的情况，并将核查流程中可优化的环节。感谢您在焦虑中仍给予我们理解与配合，我们将努力提升时效稳定性。
报告内容非常专业详实，引用了很多研究数据，适合给医生看。但对我个人来说，信息量有点大，自己看有点吃力。好在评分是5分，因为他们的电话解读服务弥补了这个不足，一对一讲完就全明白了。
机构回复
感谢您的理解与高分肯定。我们一直在寻找专业性与通俗性的平衡点，并将继续强化解读服务，确保每位用户都能清晰理解报告意义。
我是患者本人，性格比较纠结，在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好，从不催促。后来报告解读是位女医生，语气特别温柔有力量，不仅讲报告，还鼓励了我一番。这种心理上的支持，对于癌症病人来说，有时和检测本身一样重要。
机构回复
读完您的评价，我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力，因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心，祝您抗癌之路顺利。
本人甲状腺结节，医生建议做进一步风险评估。预约检测后，有专门的护士上门采样，手法非常专业，一点不疼。采样前还再次跟我确认了检测项目和注意事项，非常严谨。这种足不出户的贴心服务，对于我这种工作忙的人来说太方便了。
机构回复
感谢您的反馈。我们致力于提供安全、便捷、专业的采样服务，确保样本质量的同时也力求最佳的用户体验。很高兴我们的上门服务能为您带来便利。
等待报告期间挺焦虑的，但收到后发现有遗传咨询师主动预约电话解读。沟通了快半小时，把我所有问题，包括一些没好意思问医生的，都解释清楚了。这种后续服务让冷冰冰的报告有了温度。
机构回复
陪伴您度过焦虑的等待期，并提供有温度的解读服务，是我们应该做的。很高兴电话沟通能彻底解答您的疑问。您的安心是我们最大的追求。
我是淋巴瘤患者，治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高，加急处理的。结果是MSI-L，虽然没能匹配上最理想的免疫疗法，但报告里也给出了其他可能的路径思考，没白做。
机构回复
感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二，我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
整个流程没啥大问题，就是等待报告那几天心里焦躁，虽然知道需要时间，但要是中间能有个“检测中”的进度推送，可能感觉会更好些。现在这个‘空窗期’有点难熬。
机构回复
非常理解您等待时的心情，感谢您的建议！我们已在规划在检测关键节点增加推送通知，让您更安心。
我是肠癌患者，最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况，这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。
机构回复
感谢您的理解和信任。医学检测有其边界，坦诚沟通这些边界，是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。
我是结直肠癌术后，本地医院推荐了这家。流程整合得好，在我看病的医院内就有专门的接待点，一站式办理了所有申请和样本交接手续，不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟，十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人，时间精力都很宝贵，这个设置很赞。
机构回复
您好，感谢您的表扬。在医院内设点，实现“院内一站式服务”，正是为了契合像您这样的在院患者的需求，减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。
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